LITHUANIAN UNIVERSITY OF HEALTH SCIENCES LUHS LIBRARY REPOSITORY

Dauginių endokrininių navikų sindromo antrojo tipo ypatumai Lietuvoje

Show simple item record

dc.contributor.author Juodelė, Linas
dc.date.accessioned 2017-08-21T08:06:45Z
dc.date.available 2017-08-21T08:06:45Z
dc.date.issued 2011
dc.identifier.uri http://repository.lsmuni.lt/handle/1/60214
dc.description.abstract Dauginių endokrininių navikų sindromo antrasis tipas (MEN2 sindromas) – retas autosominiu dominantiniu būdu paveldimas sindromas, siejantis skydliaukės medulinės karcinomos derinius su kitais endokriniais navikais – feochromocitoma bei prieskydinių liaukų pažeidimais, taip pat kitais skirtingiems sindromo potipiams būdingais pažeidimais. Tai labai retas sindromas, atsirandantis 1: 30 000 - 40 000 žmonių. Skiriami trys šio sindromo potipiai: MEN2A, MEN2B bei šeiminės skydliaukės medulinės karcinomos sindromai, kuriems būdingi skirtingi navikų deriniai. Net ir atskleidus MEN2 sindromą sukeliančių germinacinių RET protoonkogeno mutacijų įtaka skirtingų šio sindromo potipių atsiradimui, šis sindromas ir jį sukeliantys genetiniai pokyčiai iki šiol tyrinėjami. Tyrimo ,,Dauginių endokrininių navikų sindromo antrojo tipo ypatumai Lietuvoje" metu pirmą kartą sukaupti ir apibendrinti duomenys apie MEN2 sindromo genetinių ir klinikinių išraiškų ypatumus Lietuvoje. Darbo tikslas – įvertinti dauginių endokrininių navikų sindromo antrąjį tipą sukeliančias RET protoonkogeno mutacijas bei šio sindromo fenotipinių išraiškų ypatumus Lietuvoje. Darbo uždaviniai: 1. Nustatyti dauginių endokrininių navikų sindromo antrąjį tipą sukeliančias RET protoonkogeno germinacines mutacijas, būdingas sergantiesiems MEN2 sindromu Lietuvoje. 2. Įvertinti RET protoonkogeno 691/904 bei 769 kodonų polimorfizmo įtaką skydliaukės medulinės karcinomos atsiradimo laikui. 3. Įvertinti dauginių endokrininių navikų sindromo antrojo tipo probandų dažnį tarp sergančiųjų skydliaukės meduline karcinoma, apibūdinti jų šeimas, jose nustatyti sergančiuosius MEN2 sindromu bei asimptominius šio sindromo pavedėtojus. 4. Nustatyti dauginių endokrininių navikų sindromo potipių dažnį tarp sergančiųjų šiuo sindromu Lietuvoje. 5. Įvertinti dauginių endokrininių navikų sindromo antruoju tipu sergantiems pacientams nustatytų navikų bei jų atsiradimo laiko ypatumus, apibūdinti nustatytus MEN2 sindromui būdingų navikų derinius.
dc.description.abstract Multiple endocrine neoplasia type 2 (MEN 2 syndrome) is a rare syndrome, inherited in an autosomal dominant pattern, characterized by medullary thyroid carcinoma with combinations of other endocrine tumors – pheochromocytoma – and lesions of the parathyroid glands as well as other lesions characteristic of different syndrome subtype. This very rare syndrome has been reported to occur at the ratio of 1: 30 000-40 000. This syndrome is classified into three subtypes – MEN 2A, MEN 2B, and familial medullary thyroid carcinoma – characterized by different tumor combinations. Even after disclosure of the impact of germline mutations of the RET protooncogene on the development of different syndrome subtypes, this syndrome and its associated genetic lesions have been extensively studied to date. The aim of the study – to evaluate the characteristics of mutations of the RET proto-oncogene causing MEN 2 syndrome and phenotypic presentations of this syndrome in Lithuania. The objectives of the study: 1. To identify germline mutations of the RET proto-oncogene causing MEN 2 syndrome, typical for persons with the MEN 2 syndrome in Lithuania. 2. To evaluate the impact of polymorphism of the RET proto-oncogene at codons 691/904 and 769 on the time of occurrence of medullary thyroid carcinoma. 3. To evaluate the frequency of MEN 2 syndrome probands among patients with medullary thyroid carcinoma, to characterize their families, and to identify persons having MEN 2 syndrome and asymptomatic carriers of this syndrome. 4. To determine the frequency of MEN 2 syndrome subtypes among patients with this syndrome in Lithuania. 5. To evaluate characteristics of tumors diagnosed in patients with the MEN 2 syndrome and time of their occurrence, and to describe identified combinations of MEN 2 syndrome-associated tumors.
dc.language.iso lit
dc.subject Dauginių endokrininių navikų sindromo antrasis tipas
dc.subject MEN2 sindromas
dc.subject RET protoonkogenas
dc.subject Skydliaukės medulinė karcinoma
dc.subject Multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome
dc.subject MEN2 syndrome
dc.subject RET proto-oncogene
dc.subject Medullary thyroid carcinoma
dc.title Dauginių endokrininių navikų sindromo antrojo tipo ypatumai Lietuvoje
dc.title.alternative Characteristics of multiple endocrine neoplasia type 2 syndrome in Lithuania
dc.type Daktaro disertacija


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search repository


Browse

My Account