LITHUANIAN UNIVERSITY OF HEALTH SCIENCES LUHS LIBRARY REPOSITORY

Genetic Characteristics of Lithuanian and Latvian Patients with Inflammatory Bowel Disease

Show simple item record

dc.contributor.author Skiecevičienė, Jurgita
dc.date.accessioned 2017-08-21T08:07:49Z
dc.date.available 2017-08-21T08:07:49Z
dc.date.issued 2011
dc.identifier.uri http://repository.lsmuni.lt/handle/1/60225
dc.description.abstract The aim of the thesis – to investigate the role of the inflammatory bowel disease associated genetic variants in a subset of Crohn’s disease and ulcerative colitis patients from Lithuania and Latvia and to test the relation of genetic markers to disease phenotype. The following objectives were accomplished: the associations of the inflammatory bowel disease associated single nucleotide polymorphisms in the subset of Crohn’s disease and ulcerative colitis patients were determined; the associations of the single nucleotide polymorphisms with the phenotype of the inflammatory bowel disease were evaluated; the interactions of single nucleotide polymorphisms (SNP-SNP) and their association with inflammatory bowel disease were determined; the significance of the combinations of disease associated single nucleotide polymorphisms for diagnosis of inflammatory bowel disease was evaluated. TaqMan and SNPlex genotyping methods were used in this work. The statistical data analysis consisted of: statistical study power and data quality evaluations; single marker case-control association analysis using χ2 or Fisher's exact tests, Breslow-Day test, Cochran-Mantel-Haenzsel test and post-hoc Bonferroni correction; genotype–phenotype association analysis using χ2 test and post-hoc Bonferroni correction; SNP-SNP epistasis for case-control sample using logistic regression test and post-hoc Bonferroni correction; In sicilo prediction of gene interactive network; genetic risk profile construction using logistic regression analysis.
dc.description.abstract Disertacijos tikslas – ištirti su uždegiminėmis žarnyno ligomis siejamų ge¬netinių žymenų reikšmę Krono liga bei opiniu kolitu sergantiems Lietuvos ir Latvijos ligoniams bei nustatyti žymenų ryšį su ligos fenotipu. Tikslui pasiekti, įgyvendinti šie uždaviniai: ištirta su uždegiminėmis žarnyno ligomis siejamų vieno nukleotido polimorfizmų sąsaja su Krono liga bei opiniu kolitu; nustatyta vieno nukleotido polimorfizmų sąsaja su uždegiminių žarny¬no ligų fenotipu; ištirtos vieno nukleotido polimorfizmų tarpusavio epistazinės sąvei¬kos (VNP-VNP) bei jų ryšys su uždegiminėmis žarnyno ligomis; nustatytas su liga siejamų vieno nukleotido polimorfizmų derinių reikšmingumas uždegiminių žarnyno ligų diagnostikai. Darbe taikyti SNPlex ir TaqMan genotipavimo metodai. Statistinę duomenų analizę sudarė: studijos galios bei duomenų kokybės įvertinimas; atvejo-kontrolės genų sąsajos tyrimas, taikant χ2 arba Fišerio kriterijus, Breslow-Day testą, Cochran-Mantel-Haenzsel testą bei post-hoc Bonferroni kriterijų; genų sąsajų su Krono ligos ir opinio kolito fenotipu tyrimai, naudojant χ2 bei post-hoc Bonferroni kriterijų; VNP-VNP epistazinės sąveikos įvertinimas, taikant logistinės regresijos testą bei post-hoc Bonferroni kriterijų; genų tarpusavio sąveikos tinklo in silico tyrimas; genetinės rizikos profilio sudarymas, naudojant logistinę regresinę analizę.
dc.language.iso eng
dc.subject Single nucleotide polymorphisms
dc.subject Crohn’s disease
dc.subject Ulcerative colitis
dc.subject Disease phenotype
dc.subject Genetic risk profile
dc.subject Vieno nukleotido polimorfizmai
dc.subject Krono liga
dc.subject Opinis kolitas
dc.subject Ligos fenotipas
dc.subject Genetinės rizikos profilis
dc.title Genetic Characteristics of Lithuanian and Latvian Patients with Inflammatory Bowel Disease
dc.title.alternative Uždegiminėmis žarnyno ligomis sergančių Lietuvos ir Latvijos ligonių genetinės ypatybės
dc.type Daktaro disertacija


Files in this item

This item appears in the following Collection(s)

Show simple item record

Search repository


Browse

My Account